Tips en venn:Tips en venn Tips en venn Tips en venn

Pakningsvedlegg: Informasjon til brukeren

OCTANATE 250 IE pulver og væske til injeksjonsvæske, oppløsning

OCTANATE 500 IE pulver og væske til injeksjonsvæske, oppløsning

OCTANATE 1000 IE pulver og væske til injeksjonsvæske, oppløsning

human koagulasjonsfaktor VIII

Les nøye gjennom dette pakningsvedlegget før du begynner å bruke dette legemidlet. Det inneholder informasjon som er viktig for deg.

Ta vare på dette pakningsvedlegget. Du kan få behov for å lese det igjen.
Hvis du har ytterligere spørsmål, kontakt lege, apotek eller sykepleier.
Dette legemidlet er skrevet ut kun til deg. Ikke gi det videre til andre. Det kan skade dem, selv om de har symptomer på sykdom som ligner dine.
Kontakt lege, apotek eller sykepleier dersom du opplever bivirkninger, inkludert mulige bivirkninger som ikke er nevnt i dette pakningsvedlegget. Se avsnitt 4.

I dette pakningsvedlegget finner du informasjon om:

Hva Octanate er og hva det brukes mot
Hva du må vite før du bruker Octanate
Hvordan du bruker Octanate
Mulige bivirkninger
Hvordan du oppbevarer Octanate
Innholdet i pakningen og ytterligere informasjon

Les avsnittStopp

1. Hva Octanate er og hva det brukes mot

Vær oppmerksom på at legen kan ha forskrevet legemidlet til en annen bruk og/eller med en annen dosering enn angitt i pakningsvedlegget. Følg alltid legens forskrivning som er angitt på apoteketiketten.

Octanate tilhører en gruppe legemidler som kalles blodkoagulasjonsfaktorer, og inneholder koagulasjonsfaktor VIII (FVIII) fra mennesker. Dette er et spesielt protein som er involvert i blodlevring.

Octanate brukes til å behandle og forebygge blødninger hos pasienter med hemofili A. Dette er en tilstand der blødninger kan pågå lengre enn forventet. Dette skyldes medfødt mangel på FVIII i blodet.

Octanate leveres som pulver og væske til injeksjonsvæske. Etter oppløsning settes Octanate intravenøst.

Les avsnittStopp

2. Hva du må vite før du bruker Octanate

For å ha en oversikt over hvilke batcher som er brukt er det sterkt anbefalt å registrere navn og batchnummer på preparatet hver gang du får en dose med Octanate.

Det er mulig at legen vil anbefale at du vurderer vaksine mot hepatitt A og B dersom du regelmessig/gjentatte ganger får faktor VIII-preparater som er framstilt fra humant blod eller plasma.

Bruk ikke Octanate

dersom du er allergisk overfor human blodkoagulasjonsfaktor VIII eller noen av de andre innholdsstoffene i dette legemidlet (listet opp i avsnitt 6).

Advarsler og forsiktighetsregler

Rådfør deg med lege, apotek eller sykepleier før du bruker Octanate.

Octanate inneholder svært små mengder andre humane proteiner. Alle legemidler som inneholder proteiner og som injiseres inn i en blodåre (gitt intravenøst) kan forårsake allergiske reaksjoner (se avsnitt 4 «Mulige bivirkninger»).

Utvikling av inhibitorer (antistoffer) er en kjent komplikasjon som kan oppstå ved behandling med alle faktor VIII-legemidler. Disse inhibitorene hindrer at behandlingen virker som den skal, spesielt ved høye nivåer. Du eller barnet ditt vil overvåkes nøye for utvikling av disse inhibitorene. Kontakt legen din umiddelbart dersom blødningen din eller til barnet ditt ikke kan kontrolleres med Octanate.

Informasjon om blod og plasma som er brukt til framstilling av Octanate

Når legemidler framstilles fra humant blod eller plasma, blir visse tiltak iverksatt for å hindre at infeksjoner overføres til pasienter. Disse omfatter nøye utvelgelse av blod- og plasmagivere for å utelukke mulige bærere av infeksjoner. Hver blodtapping og sammenslått plasma fra flere blodgivere testes for tegn på virus eller infeksjon. Under bearbeidingen av blod og plasma er det også metoder som kan gjøre virus inaktive eller fjerne dem. Til tross for disse tiltakene, kan ikke overføring av infeksjon utelukkes helt når det gis legemidler som er framstilt fra humant blod eller plasma. Dette gjelder også virus og andre typer infeksjoner som hittil er ukjente eller måtte oppstå.

Tiltakene som gjøres regnes som effektive mot humant immunsviktvirus (hiv), hepatitt B-virus og hepatitt C-virus (såkalte kappekledde virus) og mot hepatitt A-virus (såkalt ikke-kappekledd virus). Tiltakene som gjøres kan ha begrenset virkning mot ikke-kappekledde virus som parvovirus B19. Parvovirus B19-infeksjon kan være alvorlig for gravide kvinner (infeksjon hos fosteret) og for pasienter med svekket immunsystem eller enkelte typer blodmangel (f.eks. sigdcelleanemi eller hemolytisk anemi).

Andre legemidler og Octanate

Rådfør deg med lege eller apotek dersom du bruker, nylig har brukt eller planlegger å bruke andre legemidler, inkludert reseptfrie legemidler.

Det er ingen kjente interaksjoner mellom humane blodkoagulasjonsfaktor VIII-preparater og andre legemidler. Octanate skal likevel ikke kombineres med andre legemidler i forbindelse med injeksjonen.

Graviditet og amming

Rådfør deg med lege eller apotek før du tar dette legemidlet dersom du er gravid eller ammer, tror at du kan være gravid eller planlegger å bli gravid.

Kjøring og bruk av maskiner

Du må bare kjøre bil eller utføre risikofylt arbeid når det er trygt for deg. Legemidler kan påvirke din evne til å kjøre bil eller utføre risikofylt arbeid. Les informasjonen i pakningsvedlegget nøye. Er du i tvil kontakt apotek eller lege.

Det er ikke sett påvirkning på evnen til å kjøre bil eller bruke maskiner.

Octanate inneholder natrium

250 IE:
Dette legemidlet inneholder mindre enn 23 mg natrium i hvert hetteglass, og er så godt som «natriumfritt».
500 IE og 1000 IE:
Dette legemidlet inneholder mindre enn 40 mg natrium (finnes i bordsalt) i hvert hetteglass. Dette tilsvarer 2 % av den anbefalte maksimale daglige dosen av natrium gjennom dietten for en voksen person.

Les avsnittStopp

3. Hvordan du bruker Octanate

Octanate skal gis intravenøst (inn i en blodåre) etter tilberedning i den medfølgende oppløsningsvæsken.
Behandlingen må startes under veiledning av lege med erfaring i behandling av hemofili A

Dosering ved forebygging av blødning

Dersom du har alvorlig hemofili A, skal du injisere 20-40 IE faktor VIII per kg kroppsvekt hver 2. eller 3. dag ved forbygging over lang tid. Dosen skal justeres ut ifra hvordan legemidlet virker på deg. I enkelte tilfeller kan det være nødvendig med kortere intervaller eller høyere doser.

Beregning av dosen

Bruk alltid Octanate nøyaktig slik legen har fortalt deg. Rådfør deg med lege eller apotek hvis du er usikker.

Aktiviteten for faktor VIII refererer til mengden av faktor VIII i plasma. Dette uttrykkes enten som prosentandel (i forhold til normalt humant plasma) eller som internasjonale enheter (IE) (relatert til en internasjonal standard bestemt for faktor VIII-aktiviteten i normalt humant plasma). Dosen med faktor VIIIangis i IE. Én IE faktor VIII-aktivitet tilsvarer den mengden faktor VIII som er i 1 ml normalt humant plasma.

Én IE faktor VIII per kg kroppsvekt øker faktor VIII-aktiviteten i plasma med 1,5-2 % av den normale aktiviteten. For å beregne dosen din, måles nivået av faktor VIII-aktivitet i blodet ditt. Dette vil vise hvor mye aktiviteten skal økes. Rådfør deg med legen dersom du er usikker på hvor mye faktor VIII-aktiviteten skal økes eller hvordan dosen din skal beregnes.

Nødvendig dose beregnes etter følgende formel:

Nødvendig dose = kroppsvekt (kg) × ønsket økning i faktor VIII (%) (IE/dl) × 0,5

Mengden og hyppigheten av faktor VIII som skal gis, må alltid vurderes individuelt i henhold til klinisk effekt.

Ved følgende blødningstilstander må faktor VIII-aktiviteten ikke komme under angitt aktivitetsnivå i plasma (% av normalen) i den relevante perioden. Tabellen kan brukes som veiledning i for dosering ved blødninger og kirurgiske inngrep:

Grad av blødning/Type kirurgisk inngrep

FVIII-nivå som kreves (%) (IE/dl)

Doseringshyppighet (antall timer mellom dosene)/ Behandlingsvarighet (dager)

Blødning

Blødning i ledd (tidlig hemartrose), muskelblødning eller munnblødning

20-40

Gjenta infusjon hver 12. til 24. time i minst 1 dag, inntil smerte har opphørt eller heling er oppnådd.

Mer omfattende blødning i ledd (hemartrose), muskelblødninger eller bloduttredelse i vev (hematom)

30-60

Gjenta infusjon hver 12. til 24. time i 3-4 dager eller mer, inntil smerte og funksjonsnedsettelse har opphørt.

Livstruende blødning slik som ved kirurgiske inngrep i hodet, blødning i svelget, større blødning i magen

60-100

Gjenta infusjon hver 8. til 24. time inntil faren er over.

Kirurgi

Mindre inngrep, inkludert tanntrekking

30-60

Gjenta infusjon hver 24. time i minst 1 dag, inntil heling er oppnådd.

Større inngrep

80-100
(før og etter inngrepet)

Gjenta infusjon hver 8. til 24. time inntil tilfredsstillende sårheling. Fortsett deretter behandlingen i minst 7 dager for å opprettholde en FVIII-aktivitet på 30-60 %.

Legen vil gi deg råd om hvilken dose med Octanate du skal ha, og hvor ofte den skal gis.

Responsen på faktor VIII-preparater kan variere. Faktor VIII-nivået i blodet skal derfor måles under behandlingen for å beregne riktig dose og hyppighet av infusjonene.

Bruk hos barn

Kliniske studier viste ingen spesielle doseringsanbefalinger for barn. Doseringen er den samme hos voksne og barn både ved behandling og forebygging.

Bruksanvisning for hjemmebehandling.

Les hele hele bruksanvisningen og følg den nøye!
Bruk ikke Octanate etter utløpsdatoen som er angitt på etiketten.
Sterilitet må opprettholdes under hele prosedyren som er beskrevet nedenfor.
Oppløsningen i sprøyten skal være klar eller ha et svakt perlemorsskinn. Ikke injiser oppløsninger som er uklare eller har utfellinger.
Bruk den tilberedte oppløsningen umiddelbart, for å forhindre mikrobiell kontaminering.
Bruk kun det medfølgende injeksjonssettet. Bruk av annet injeksjons-/infusjonsutstyr kan medføre tilleggsrisiko og mislykket behandling.

Instruksjoner for tilberedning av oppløsningen:

Ikke bruk preparatet direkte fra kjøleskapet. La oppløsningsvæsken og pulveret i de uåpnede hetteglassene nå romtemperatur.
Fjern hettene fra begge hetteglassene og rengjør gummiproppene med en av de medfølgende desinfeksjonsserviettene.
Mix2Vial er vist i figur 1. Sett hetteglasset med oppløsningsvæske på et flatt underlag, og hold det fast. Snu Mix2Vial opp-ned. Plasser den blå delen av Mix2Vial over hetteglasset med oppløsningsvæske og press bestemt ned til den knepper på plass (Figur 2 og 3).
Sett hetteglasset med pulver på et flatt underlag og hold det fast. Snu hetteglasset med oppløsningsvæske og med Mix2Vial opp-ned. Sett den gjennomsiktige delen på toppen av hetteglasset med pulver og trykk bestemt ned til det knepper på plass (Figur 4). Oppløsningsvæsken strømmer automatisk ned i hetteglasset med pulver.
Mens hetteglassene fortsatt er festet til hverandre, sving hetteglasset med pulver forsiktig inntil pulveret er oppløst.
Ved romtemperatur tar dette under 10 minutter. Lett skumming kan oppstå under tilberedningen. Skru Mix2Vial fra hverandre i to deler (Figur 5). Skummet vil forsvinne.
Kast det tomme hetteglasset for oppløsningsvæske med den blå delen av Mix2Vial.

Instruksjoner for injeksjon:

Som en forsiktighetsregel bør pulsen din måles før og under injeksjonen. Dersom en markant endring i pulsen oppstår, skal injeksjonshastigheten reduseres eller administreringen avbrytes for en kort periode.

Fest sprøyten til den gjennomsiktige delen av Mix2Vial. Snu hetteglasset opp-ned og trekk oppløsningen inn i sprøyten (Figur 6).
Oppløsningen i sprøyten skal være klar eller ha et svakt perlemorsskinn. Så snart oppløsningen er overført, hold stempelet på sprøyten fast (slik at det peker nedover) og fjern sprøyten fra Mix2Vial (Figur 7). Kast Mix2Vial og det tomme hetteglasset.
Rengjør det valgte injeksjonsstedet med en av de medfølgende desinfeksjonsserviettene.
Fest den medfølgende injeksjonskanylen til sprøyten.
Sett injeksjonskanylen inn i den valgte venen. Dersom du har brukt en tourniquet for å gjøre det lettere å se venen, skal denne tourniqueten løsnes før du begynner å injisere Octanate.
Det må ikke komme blod inn i sprøyten pga. risiko for dannelse av fibrinklumper.
Injiser oppløsningen inn i venen med lav hastighet, ikke raskere enn 2-3 ml per minutt.

Dersom du bruker mer enn ett hetteglass Octanate pulver til én behandling, kan du bruke den samme injeksjonskanylen og sprøyten om igjen. Mix2Vial er kun til engangsbruk.

Dersom du bruker for mye av Octanate

Det er ikke rapportert symptomer på overdosering med human koagulasjonsfaktor VIII. Anbefalt dose skal likevel ikke overskrides.

Kontakt lege, sykehus eller Giftinformasjonen (tlf. 22 59 13 00) hvis du har fått i deg for mye legemiddel eller hvis barn har fått i seg legemiddel ved et uhell. For andre spørsmål om legemidlet, kontakt lege eller apotek.

Dersom du har glemt å ta Octanate

Du må ikke ta en dobbelt dose som erstatning for en glemt dose. Fortsett med neste dose umiddelbart og fortsett behandlingen slik som legen eller apoteket har fortalt deg.

Spør lege eller apotek dersom du har noen spørsmål om bruken av dette legemidlet.

Les avsnittStopp

4. Mulige bivirkninger

Som alle legemidler, kan dette legemidlet forårsake bivirkninger, men ikke alle får det.

Selv om dette er sjeldne reaksjoner (forekommer hos opptil 1 av 1000 personer), er overfølsomhet eller allergiske reaksjoner sett hos pasienter som er behandlet med preparater som inneholder faktor VIII.

Kontakt lege dersom du får følgende symptomer:
Oppkast, brennende og stikkende følelse på infusjonsstedet, sammensnøring i brystet, frysninger, rask hjerterytme (takykardi), kvalme, prikkende og stikkende følelse, rødme, hodepine, elveblest (urtikaria), lavt blodtrykk (hypotensjon), utslett, rastløshet, hevelse i ansikt, lepper, munn, tunge eller svelg, som kan gi problemer med å svelge eller å puste (angioødem), tretthet (letargi), hvesende pust.

I svært sjeldne tilfeller (forekommer hos opptil 1 av 10 000 personer) kan denne overfølsomheten føre til en alvorlig livstruende allergisk reaksjon som kalles anafylaksi, som kan omfatte sjokk i tillegg til noen eller alle symptomene som er beskrevet over. Kontakt lege umiddelbart eller ring etter ambulanse dersom dette skjer.

Andre sjeldne bivirkninger (forekommer hos opptil 1 av 1000 personer)
Feber kan oppstå i sjeldne tilfeller.

Hos barn som ikke tidligere har vært behandlet med faktor VIII-legemidler, er utvikling av inhibitorantistoffer (se avsnitt 2) svært vanlig (flere enn 1 av 10 pasienter). Hos pasienter som tidligere har vært behandlet med faktor VIII (behandling i mer enn 150 dager), er risikoen mindre vanlig (færre enn 1 av 100 pasienter). Dersom dette skjer, kan legemidlet du eller barnet ditt bruker slutte å virke som det skal, og du eller barnet ditt kan oppleve at blødningen vedvarer. Kontakt legen din umiddelbart dersom dette skjer.

For informasjon om virussikkerhet, se avsnitt 2 («Informasjon om blod og plasma som er brukt til framstilling av Octanate»).

Melding av bivirkninger

Kontakt lege, apotek eller sykepleier dersom du opplever bivirkninger, inkludert mulige bivirkninger som ikke er nevnt i dette pakningsvedlegget. Du kan også melde fra om bivirkninger direkte via meldeskjema som finnes på nettsiden til Statens legemiddelverk: www.legemiddelverket.no/pasientmelding. Ved å melde fra om bivirkninger bidrar du med informasjon om sikkerheten ved bruk av dette legemidlet.

Les avsnittStopp

5. Hvordan du oppbevarer Octanate

Oppbevares utilgjengelig for barn.

Bruk ikke dette legemidlet etter utløpsdatoen som er angitt på pakningen. Utløpsdatoen henviser til den siste dagen i den måneden.

Oppbevares i kjøleskap (2-8ºC).
Skal ikke fryses.
Oppbevares i originalpakningen for å beskytte mot lys.

Ved begrenset lagringsplass kan hetteglasset med pulveret oppbevares i kjøleskap, mens resten av utstyret og vann til injeksjonsvæsker kan oppbevares ved romtemperatur.

Ferdig tilberedt oppløsning må brukes umiddelbart. Kun til engangsbruk.

Skal ikke brukes dersom oppløsningen er uklar eller har utfellinger.

Legemidler skal ikke kastes i avløpsvann elle sammen med husholdningsavfall. Spør på apoteket hvordan du skal kaste legemidler som du ikke lenger bruker. Disse tiltakene bidrar til å beskytte miljøet.

Les avsnittStopp

6. Innholdet i pakningen og ytterligere informasjon

Sammensetning av Octanate

Virkestoff er human koagulasjonsfaktor VIII 250 IE, 500 IE og 1000 IE. Totalprotein maks. 5,5 mg, 11 mg og 22 mg.

Andre innholdsstoffer er natriumsitrat, natriumklorid, kalsiumklorid og glysin. Octanate inneholder ingen antimikrobielle midler eller konserveringsmidler.

Hvordan Octanate ser ut og innholdet i pakningen

Octanate leveres i en kombinasjonspakning som består av to kartonger.
Én kartong inneholder ett hetteglass med pulver til oppløsning.
Én kartong inneholder ett hetteglass med oppløsningsvæske (vann til injeksjonsvæsker).

Octanate leveres i 3 pakningsstørrelser med følgende styrker:

OCTANATE 250 IE inneholder 250 IE FVIII. Det skal oppløses i medfølgende 5 ml vann til injeksjonsvæsker. Ferdig oppløsning vil inneholde ca. 50 IE/ml FVIII.
OCTANATE 500 IE inneholder 500 IE FVIII. Det skal oppløses i medfølgende 10 ml vann til injeksjonsvæsker. Ferdig oppløsning vil inneholde ca. 50 IE/ml FVIII.
OCTANATE 1000 IE inneholder 1000 IE FVIII. Det skal oppløses i medfølgende 10 ml vann til injeksjonsvæsker. Ferdig oppløsning vil inneholde ca. 100 IE/ml FVIII.

Pakningen inneholder i tillegg pakningsvedlegg og følgende utstyr:

1 injeksjonssprøyte
1 overføringssett (Mix2Vial)
1 infusjonssett (butterfly)
2 desinfeksjonsservietter

Innehaver av markedsføringstillatelsen og tilvirker

Innehaver av markedsføringstillatelsen
Octapharma AS
Industrivegen 23
2069 Jessheim
Norge

Tilvirker
Octapharma Pharmazeutika Produktionges.m.b.H.
Oberlaaerstrasse 235
A-1100 Wien
Østerrike
(For batchnumre (Lot) som begynner med ”K”)

Octapharma S.A.
70 - 72 Rue du Maréchal Foch
BP 33
F-67381 Lingolsheim
Frankrike
(For batchnumre (Lot) som begynner med ”L”)

Octapharma AB
SE-112 75 Stockholm
Sverige
(For batchnumre (Lot) som begynner med ”M”)

Dette pakningsvedlegget ble sist oppdatert 29.05.2019

Ordforklaringer til teksten

Ordforklaringer

allergisk reaksjon: Kroppsreaksjon som inkluderer opphovning, rødhet, kløe, rennende nese og pustevansker når kroppen blir utsatt for noe den er allergisk mot, f.eks. pollen, legemidler, visse matvarer og pelsdyr. En alvorlig allergisk reaksjon kan føre til anafylaksi.

anafylaksi (anafylaktisk reaksjon): Akutt og alvorlig allergisk reaksjon med symptomer som feber, utslett, opphovning, pustebesvær og blodtrykksfall. Anafylaktisk sjokk er livstruende om man ikke setter i gang med legemiddelbehandling i form av antihistaminer og adrenalin.

angioødem (angionevrotisk ødem, quinckes ødem): Hevelse i hud og slimhinner, ofte i ansiktet, øyne eller lepper. Kan i verste fall føre til pustebersvær og kvelning. Kan forekomme ved allergi, men varme, sollys og trykk kan også være utløsende faktorer. Oppstår noen ganger ved legemiddelbruk.

elveblest (urticaria): Reaksjon i huden, gjerne over et stort hudområde. Sees som røde vabler.

feber (pyreksi, febertilstand): Kroppstemperatur på 38°C eller høyere (målt i endetarmen).

hematom: Blodansamling i vev eller organer som skyldes en blødning.

hemofili a (faktor viii-mangel): Faktor VIII er en blodkomponent som er nødvendig for at blodet skal levre seg. Hemofili A er en arvelig blødersykdom (forekommer bare hos gutter), der kroppen lager for lite faktor VIII, slik at det oftere oppstår blødninger.

hemolytisk anemi: Blodsykdom forårsaket av at røde blodlegemer brytes ned raskere enn normalt. Det mest åpenbare symptomet er tretthet, men kan også gi blekhet.

hepatitt a (hepatitt a-virusinfeksjon, hav-infeksjon): Leverbetennelse som skyldes infeksjon med hepatitt A-virus (HAV). HAV smittter oftest via urent drikkevann.

hepatitt b (hepatitt b-virusinfeksjon, hbv-infeksjon): Leverbetennelse som skyldes infeksjon med hepatitt B-virus (HBV). HBV kan smitte gjennom blod eller overføres som en kjønnssykdom.

hepatitt c (hepatitt c-virusinfeksjon, hcv-infeksjon): Leverbetennelse som skyldes infeksjon med hepatitt C-virus (HCV). HCV smitter hovedsakelig gjennom blod.

hiv (humant immunsviktvirus): Et virus som først og fremst smitter gjennom samleie og blodoverføring. Viruset forårsaker sykdommen aids, og fører til at kroppens immunsystem blir alvorlig svekket. I dag fins det bare medisiner som bremser sykdommen, den kureres ikke.

hypotensjon (lavt blodtrykk): Lavt blodtrykk kan føre til svimmelhet og besvimelse. Lavt blodtrykk kan være en bivirkning av behandling mot høyt blodtrykk. Normalt blotrykk er definert som overtrykk (systolisk trykk) 120 mm Hg og undertrykk (diastolisk trykk) 80 mm Hg.

infeksjon (infeksjonssykdom): Når bakterier, parasitter, virus eller sopp trenger inn i en organisme og begynner å formere seg.

intravenøst (i.v., intravenøs): Begrepet betegner administrering av et parenteralt preparat som skal gis intravenøst.

koagulasjonsfaktor: Protein som deltar i koagulasjonsprosessen, og som derved stopper blødning. Det finnes flere forskjellige koagulasjonsfaktorer, med ulike oppgaver i koagulasjonsprosessen.

kvalme: Kvalme (nausea) er en ubehagsfornemmelse i mellomgulv og mage, som ofte er fulgt av en følelse av at en vil kaste opp. Kvalme kan forekomme f.eks. ved reisesyke, graviditet, migrene, sykdom i mage-tarmkanalen, forgiftninger, sykdom i hjernen/indre øret, skader i hodet/hjernen og bruk av legemidler (bivirkning).

sigdcelleanemi: En arvelig sykdom som forårsaker avvik i uttrykk av globin i hemoglobin. Arvegangen er autosomal recessiv, det vil si at hos en person som har arvet kun ett gen for tilstanden fra den ene forelderen, vil fremdeles det friske genet ha uttrykk av normalt hemoglobin og symptomer vil sjeldent forekomme. Et individ med arveanlegg for tilstanden fra begge foreldrene vil alltid uttrykke sykdommen, og vil kun danne abnormt hemoglobin. Abnormt hemoglobin blir viskøst ved utsettelse for en nedgang av oksygen. Dette fører til at de røde blodcellene får en sigdform (halvmåneform), blir stive, klebrige og skjøre. Når sigdceller klumper seg sammen vil kapillærene blokkeres, og oksygentransporten blir begrenset som fører til skader på vev og organer. Sykdommen har en høy dødelighet for pasienter med alvorlig sykdom.

takykardi: Unormalt rask hjerterytme, definert som puls over 100 slag/minutt.