Cystisk fibrose

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sykdom, som kan gi mange forskjellige symptomer. Som oftest viser den seg ved mage-tarmproblemer (dårlig matopptak) og lungeproblemer (hyppige lungeinfeksjoner). Sykdommen viser seg nesten alltid i barneårene - enten like etter fødselen på grunn av alvorlig forstoppelse, eller senere i barndommen på grunn av hyppige lungebetennelser. De sykdomsrammede barna har problemer med å hoste slim opp fra lungene, og har vansker med å legge på seg.

Hvordan forløper sykdommen?

Cystisk fibrose er en alvorlig sykdom, som fører til en del komplikasjoner og nedsetter den forventede levetiden. Men behandlingen er i løpet av de siste tiårene blitt mer effektiv. Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer en del fra pasient til pasient. Med tiden er det ofte de lungemessige komplikasjonene som er de mest alvorlige, og en del pasienter får tilbudt lungetransplantasjon hvis lungefunksjonen blir svært nedsatt.

Hvem får sykdommen?

Sykdommen nedarves fra begge foreldrene (friske bærere), og skyldes en genetisk feil som gjør at sekretene i tarmen og i luftveiene blir tyktflytende, noe som fører til dårlig tarmfunksjon og matopptak samt tilstopping av luftveiene med slim.

Hva er årsaken til cystisk fibrose?

Bukspyttkjertelen produserer ikke enzymene som er nødvendige for at maten skal kunne tas opp i kroppen. Det går særlig ut over opptaket av fettstoffene fra kosten. Dette gjør at barnet ikke legger på seg. Hos nyfødte barn kan det oppstå alvorlig forstoppelse, mens eldre barn kan ha diaré med fettholdig avføring på grunn av nedsatt evne til å ta opp fett fra tarmen. I luftveiene sees svært tyktflytende slim, som er vanskelig å hoste opp, og som danner god grobunn for bakterier. Dette fører til mange lungebetennelser, som er vanskelige å behandle, og som over en årrekke kan forringe lungekapasiteten i alvorlig grad.

Symptomer

De mest alminnelige symptomene er:

• Alvorlig forstoppelse hos nyfødte

• Manglende vektstigning under oppveksten

• Fettholdig avføring på grunn av manglende opptak av fett fra kosten

• Gjentatte lungeinfeksjoner.

Undersøkelser

Legen vil undersøke avføringen for fett og foreta en måling av lungefunksjonen. Etter at mistanke om sykdommen er oppstått, vil man ofte foreta en genetisk undersøkelse. Man kan også foreta en såkalt svettetest, hvor mengden av salter i svetten måles. Pasienter med cystisk fibrose har nemlig et unormalt høyt saltinnhold i svetten, fordi vann- og salttransporten i svettekjertlene er endret.

Behandling

Behandlingen er først og fremst rettet mot å forbedre tarmfunksjonen og fordøyelsen, og mot lungene for å forebygge og behandle lungeinfeksjonene. Pasienten må innta fordøyelsesenzymer, som normalt produseres i bukspyttkjertelen, og vitamintilskudd for å normalisere fordøyelsen. For å forebygge lungeinfeksjoner behandles det med lungefysioterapi, og det kan gis inhalasjoner med dornase alfa, som oppløser det seige slimet.

Ofte gis det forebyggende antibiotikabehandlinger, og eventuelle lungeinfeksjoner behandles tidlig. I starten gir man alminnelige antibiotika, men senere anvendes mer spesielle antibiotika, blant annet en kombinasjon av piperacillin, tazobaktam og ciprofloksacin, som er virksomme mot pseudomonas-bakterier. Ved kolonisering av luftveiene med pseudomonas-bakterien kan man holde bakterietallet i sjakk ved å inhalere antibiotika, som kolistin eller tobramycin, regelmessig.

De siste årene er det utviklet nye legemidler som påvirker sykdomsmekanismen - det vil si den defekte transporten av vann og salt gjennom cellens overflate. To legemidler, ivakaftor og lumakaftor, virker på cellemembranen, hvor de korrigerer vann og salttransporten gjennom membranen, hvilket fører til mindre seigt slim i luftveiene.

Spesielle forhold hos barn

Sykdommen påvises nesten alltid hos barn, men det finnes også litt sjeldnere former som forløper så mildt i barndommen, at de først oppdages i voksenalderen, oftest på grunn av hyppige og alvorlige lungeinfeksjoner.