Blødersykdom

Hva er blødersykdom?

Blødersykdommer er arvelige sykdommer, hvor blodets evne til å koagulere er nedsatt.

Hvordan forløper sykdommen?

Uten behandling vil pasienten få hyppige blødninger i ledd, muskler, i huden (blå merker) eller innvendige blødninger, avhengig av sykdommens art og alvorlighetsgrad. Leddblødninger er et vanlig problem som kan føre til varige forandringer i leddene, som ligner slitasjegikt. Livsfarlige, indre blødninger kan også forekomme.

Hvem får sykdommen?

Blødersykdommene hemofili A eller B er sjeldne sykdommer, som nedarves til gutter fra mødre som er bærere av sykdomsgenet på kjønnskromosom X. Kvinner som er bærere av genet, får sjelden selv symptomer på blødersykdom.

Blødersykdommen von Willebrands kan oppstå hos både menn og kvinner, da genet for sykdommen ikke sitter på kjønnskromosomene.

Hva er årsaken til blødersykdom?

Blodets evne til å koagulere normalt avhenger av en lang rekke faktorer (koagulasjonsfaktorer). Ved hemofili A er mengden av faktor VIII (faktor 8) nedsatt, og ved hemofili B er faktor IX (faktor 9) nedsatt. Ved von Willebrands sykdom er mengden av von Willebrand faktor nedsatt, eller faktoren virker ikke normalt, og faktor VIII kan også være nedsatt.

Symptomer

Symptomene er like for hemofili A og B. Man inndeler sykdommen i alvorlig, moderat og lett grad, avhengig av mengden koagulasjonsfaktor.


Ved alvorlig hemofili, hvor konsentrasjonen av den defekte koagulasjonsfaktoren er under 1% av normalt nivå, sees hyppige blødninger og ofte leddblødninger, som særlig rammer de mest belastede leddene, ankler og kneledd. Blødninger kan oppstå uten kjent årsak, eller etter ganske små skader, som f.eks. lette støt eller slag.


Ved moderat hemofili, hvor konsentrasjonen av den defekte koagulasjonsfaktoren er 1-5% av normalt nivå, forekommer blødninger sjelden helt uten kjent årsak, men kan oppstå f.eks. i forbindelse med sport og moderate skader.


Ved mild hemofili, er konsentrasjonen av den defekte koagulasjonsfaktoren 5-30%. Her kan de eneste symptomene være økt blødningstendens i forbindelse med f.eks. tannuttrekning, operasjon eller større skader.


Ved von Willebrands sykdom er de hyppigste symptomene tendens til å få blåmerker, samt blødning fra slimhinner i form av neseblod eller blødning fra munnhulen, f.eks. i forbindelse med tannpuss. Kvinner har ofte kraftige og langvarige menstruasjonsblødninger.

Undersøkelser

Hvis en kvinne er kjent bærer av blødersykdom, vil man raskt etter fødselen av en gutt kunne avgjøre om barnet har fått blødersykdommen. I mange tilfeller vil man også kunne bestemme sykdommen ved fosterdiagnostikk.

Hvis et barn har unormal blødningstendens, vil det ofte vise seg ved at barnet får blåmerker når barnet begynner å krabbe, eller hvis man løfter barnet opp. Det kan også være kraftig blødning når barnet får tenner eller ved bitt i tungen. Hos andre viser tilstanden seg først hvis barnet ikke vil støtte seg på et ben eller bruke en arm, og det er mistanke om blødning i en muskel eller et ledd.

Ved moderat og mild hemofili viser symptomene seg kanskje først senere i barndommen som ledd- eller muskelblødninger etter skader i forbindelse med sport eller annen fysisk utfoldelse.

Diagnosen stilles ved å ta en blodprøve og undersøke blodet for mengden av koagulasjonsfaktorer. Denne undersøkelsen utføres på et spesiallaboratorium.

Behandling

Behandling av blødersykdom er særdeles effektiv. Den manglende koagulasjonsfaktor injiseres i blodet i en mengde som svarer til sykdommens alvorlighetsgrad og pasientens vekt. Blødningen stanser når konsentrasjonen av koagulasjonsfaktor er tilstrekkelig høy.

Behandlingen kan gis enten forebyggende for å unngå blødninger eller etter behov, når det er mistanke om at en blødning er startet.

De fleste gutter med alvorlig hemofili, og noen med moderat hemofili, behandles med forebyggende behandling med tilførsel av den manglende faktoren 2-3 ganger ukentlig gjennom hele oppveksten. På denne måten unngås blødninger nesten fullstendig, og dermed også varige leddskader.

Mange voksne blødere behandles etter behov ved første tegn på blødning.

De fleste pasientene har selv en stor viten om sykdommen. Mange har lært å sette sprøyte på seg selv (hjemmebehandling), og kan merke at en blødning er på vei, lenge før det er synlige tegn på dette. I noen tilfeller danner pasienter med hemofili A et antistoff, som betyr at alminnelig blødermedisin ikke kan brukes. Disse pasienter kan behandles med spesielle preparater som fungerer uten medvirkning av faktor VIII.

Pasienter med von Willebrands sykdom behandles med et preparat som inneholder von Willebrand faktor. I mange tilfeller er det imidlertid tilstrekkelig å bruke desmopressin, som er et legemiddel som øker konsentrasjonen av von Willebrand faktor og faktor VIII i blodet. Dette preparatet kan også brukes til noen pasienter med mild hemofili A.

Som supplerende behandling brukes et preparat, traneksamsyre, som motvirker oppløsning av koagulert blod. Dette brukes særlig ved blødninger fra slimhinner, f.eks. ved tannbehandling, for å begrense ytterligere blødning. Hos kvinner med von Willebrands sykdom brukes dette preparatet ofte for å begrense kraftige menstruasjonsblødninger.

Behandling av blødersykdom er en spesialistoppgave.

Spesielle forhold hos barn

Det kan være en utfordring for foreldre å få en gutt med blødersykdom. Forebyggende behandling starter oftest i 2-3-årsalderen, og foreldrene lærer tidlig å vareta behandlingen. Noen barn får tidlig innoperert et kateter, som gjør det lettere å gi injeksjonene med medisin. I noen tilfeller får barnet ekstra hjelp, f.eks. i barnehagen, for å unngå at barnet kommer til skade.

Mange gutter lærer allerede fra 10-årsalderen å stikke seg selv og ta sin egen medisin. Det er svært viktig at man følger behandlingen nøye, da bare noen få leddblødninger kan føre til alvorlige leddproblemer senere i livet.

Smitteveier

Blødersykdommer er arvelige sykdommer som ikke smitter.

Sist revidert: 16.01.2017



Utarbeidet av Dansk Lægemiddel Information A/S og Felleskatalogen AS.